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                  1例伴Titin-Ab,RyR-Ab陽性的不典型眼肌型重癥肌無力
                  發布時間:2022-05-05   點擊次數:123次


                  重癥肌無力是一種由多種抗體介導、細胞免疫依賴及補體共同參與的自身免疫性疾病,眼肌型重癥肌無力(OMG),指肌無力癥狀僅局限于眼外肌,以單側或雙側上眼瞼下垂、復視、易疲勞等為主要臨床表現,其發病機制尚未完全闡明,個別病例臨床確診仍存在一定的困難,現分享一篇吉林大學白求恩第一醫院發表的病例報告,就1例不典型眼肌型重癥肌無力患者的臨床特點進行分析。




                  病例報告


                  37歲患者,女,以“右側上瞼下垂進行性加重6月余"于2019年7月就診。


                  入院前患者情況如下:


                  入院后完善檢查:


                  表1 重癥肌無力抗體譜、肌電圖和甲狀腺功能結果


                  本例患者診斷為眼肌型重癥肌無力,單用膽堿酯酶抑制劑效果差,激素聯合他克莫司,明顯改善眼部癥狀,目前隨訪19個月,未見向全身型轉化趨勢。


                  討論


                  歐洲神經bing學聯盟以及美國重癥肌無力基金會均認為眼肌型重癥肌無力(OMG)的定義是肌無力局限于眼外肌和提上瞼肌的MG。OMG中,>50%的MG患者以眼肌型起病,其中10%~20%可以自愈,20%~30%始終局限于眼外肌,剩下的50%~70%中,絕大多數(>80%)可能在起病2年內發展為全身型MG。因此,提高OMG的診斷水平,對及時治療、延緩疾病進展至關重要。


                  MG抗體主要作用在神經-肌肉接頭突觸后膜,引起神經遞質信號傳遞障礙。目前在MG患者中發現的神經肌肉接頭抗體包括:抗乙酰膽堿受體抗體(AChR-Ab)、抗肌肉特異性酪氨酸激酶抗體(MuSK-Ab)、抗低密度脂蛋白受體相關蛋白4抗體(LRP4-Ab)和Agrin抗體、連接素抗體(Titin-Ab)和蘭尼堿受體抗體(RyR-Ab)、電壓門控鉀通道抗體(VGKC-Ab)等。其中,AChR-Ab、MuSK-Ab和LRP4-Ab均可直接影響神經肌肉信號傳導,產生肌無力癥狀。


                  抗體特點及致病機制:

                  1. AChR-Ab


                  AChR是五聚體跨膜糖蛋白,包含2條α多肽、1條β多肽、1條δ多肽及1條γ多肽。成熟眼外肌可同時表達胎兒型AChR(α2βγδ)和成人型AChR(α2βεδ),而成熟骨骼肌僅表達成人型AChR,區別在于骨骼肌中胎兒型AChR-γ亞基在發育過程中逐漸被ε亞基所替代,成熟眼外肌所特有的胎兒型AChR可能是其易遭受免疫系統攻擊的敏感因素,γ亞基可能通過誘發針對眼外肌胎兒型AChR的自身免疫反應,產生大量致病性AChR-Ab攻擊眼外肌神經肌接頭突觸后膜的AChR,從而導致眼部癥狀的發生。全身型MG患者中,AChR抗體的靈敏度80%~90%,而OMG的AChR抗體測試僅有50%~60%的靈敏度,但AChR抗體仍是診斷MG的第一選擇檢查。


                  2. Titin-Ab和RyR-Ab


                  連接素抗體(Titin-Ab)和蘭尼堿受體抗體(RyR-Ab)均屬于橫紋肌抗體,并非MG的特異性抗體,也存在于其他自身免疫性疾病及非MG的胸腺瘤患者。MG患者中,這些抗體在AChR抗體陰性的情況下很少發生作用,因此通常不能單獨用于診斷MG,卻可能有助于胸腺瘤MG的診斷,作為胸腺瘤的標志物,并能反映胸腺瘤病理。Titin-Ab和RyR-Ab水平升高的MG患者臨床表現以全身型MG為主,多見于老年人,且多伴有胸腺腫瘤,預后不好。MG患者血清Titin-AbRyR-Ab檢測值與肌無力嚴重程度評分正相關,病情程度越嚴重的患者,其Titin-AbRyR-Ab水平越高,對于判斷MG危象患者的臨床轉歸有一定的參考價值,但具體的肌無力評分對應的抗體水平值仍需要更大樣本的研究進行確定。


                  本病例特殊之處:



                  本病例為不典型的早發型OMG,早期藥理學實驗(新斯的明試驗)、神經電生理試驗均為陰性且本例患者無晨輕暮重的臨床表現,給早期臨床診斷帶來巨大挑戰,造成延遲診斷。



                  治療方案:


                  Titin-AbRyR-Ab被認為是嚴重重癥肌無力的標記物,需長期的免疫抑制,對胸腺切除無反應。國內外研究均表明,他克莫司在治療各型MG中均有良好的療效,可明顯減少糖皮質激素的用量,甚至可單獨用于臨床治療,并且不良反應少,可作為各種類型MG治療的良好選擇,結合血藥濃度、藥物代謝相關基因的檢測,能更精準地進行個體化治療。因為他克莫司不僅通過抑制鈣調磷酸酶的活性在抑制免疫方面起重要作用,而且能特異性結合并抑制RyR,增加鈣離子從內質網的釋放,縮短興奮收縮耦聯時間,改善肌無力癥狀。


                  本例患者單用膽堿酯酶抑制劑效果差,激素聯合他克莫司,明顯改善眼部癥狀,目前隨訪19個月,未見向全身型轉化趨勢,支持國內外關于他克莫司在治療單純眼肌型MG患者療效明顯的觀點。


                  AChR-Ab、MuSK-Ab和LRP4-Ab不會與心肌發生交叉反應。而在胸腺瘤相關重癥肌無力和遲發型重癥肌無力中發現許多嚴重的心肌炎和心臟傳導異常的病例報告,很可能是由心肌自身免疫引起的,尤其在有多種抗肌球蛋白抗體的患者中,建議進行心功能監測。


                  結論


                  不典型OMG早期患者更容易出現藥理學試驗、血清學試驗以及神經電生理試驗陰性的表現,對于未檢測到特異性自身抗體的患者,診斷更具挑戰性。


                  在此類患者中,除考慮非重癥肌無力綜合征以及其他肌肉和非肌肉疾病外,還應:

                  • 密切進行臨床觀察,選擇適當AChR抗體檢測方法。

                  • 條件允許下,可行Titin-Ab抗體和RyR-Ab抗體定量監測。

                  • 單用膽堿酯酶抑制劑無效時,可考慮使用激素,他克莫司。

                  • Titin-Ab或RyR-Ab陽性與胸腺瘤MG密切相關,臨床應注意關注。


                  參考文獻:嚴進華, 高彩紅, 陳中波,等. 伴Titin-Ab,RyR-Ab陽性的不典型眼肌型重癥肌無力1例報告并文獻復習[J]. 中風與神經疾病雜志, 2021, 38(4):2.

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